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葉酸代謝基因檢測
 
葉酸代謝基因檢測 >
 

葉酸和新生兒的神經管發育有很大的關聯,若孕婦在懷孕初期無法提供給胎兒足夠的葉酸,會影響胎兒的腦部及中樞神經發育,且孕婦自身也容易產生疲倦、暈眩、呼吸急促等症狀,更可能產生貧血,增加流產、早產的機率。

《葉酸代謝基因檢測》,建議準備懷孕的婦女及懷孕初期的孕婦進行檢查,提早得知是否MTHFR葉酸代謝基因異常,以及早補充葉酸,並於孕期定期檢查追蹤。
 
 
  • 葉酸代謝基因檢測 (Folate Metabolism Genetic Testing)

    葉酸(folate)屬於是水溶性B群維生素,又被稱為維生素B9、維他命M、造血維他命等。研究發現,葉酸參與人體內許多重要的代謝反應,是細胞合成DNA、RNA的重要物質,也能幫助細胞分裂和生長。對於成長中的胎兒而言,葉酸更是不可或缺,能有效避免神經管缺陷,對胎兒的正常發育也有很大幫助。
     
    葉酸的重要性
     
    幫助身體中蛋白質及胺基酸的吸收及利用
    和DNA、RNA的生成有密切的關係
    製造紅血球的原料
    保護心臟血管
    胎兒階段,葉酸可以促進腦與神經系統的發育
     
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    葉酸和MTHFR基因有密切的關係


    MTHFR基因位於第一號染色體p36.3的位置。當我們吃下含有葉酸的食物後,身體會透過MTHFR基因所產生的MTHFR酵素,將葉酸轉換成人體可以吸收的形式,參與其他代謝反應。
     
    當MTHFR基因變異時,將影響人體吸收葉酸的能力,使血液中的同半胱胺酸(Homocysteine)濃度提高,使成人罹患心血管疾病、巨球性貧血的風險提高;對孕婦而言,則會影響胎兒神經管發育。
     
     
     
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    MTHFR基因變異對孕婦的影響


    孕婦比一般成人更需要葉酸!當MTHFR基因變異,會影響葉酸的吸收,造成葉酸缺乏。孕婦容易產生疲倦、暈眩、呼吸急促等症狀,更可能產生貧血,增加流產、早產的機率。
     
    葉酸和新生兒的神經管發育有很大的關聯。研究指出,若孕婦MTHFR基因變異,在懷孕初期將無法提供給胎兒足夠的葉酸,影響胎兒的腦部及中樞神經發育,導致神經管缺損,症狀輕者會發生膀胱、腸胃功能失調、雙腳癱瘓,重者則會造成脊柱裂、無腦兒、水腦症等先天性畸形,可能出生不久就夭折。
     
     
        
     
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    MTHFR基因變異種類


    臨床上發現MTHFR基因有超過40種變異,其中,最常見的突變是在第677個鹼基上發生變異,C變成了T,影響葉酸代謝,使葉酸不足缺乏。
     
     
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    葉酸代謝基因異常


    若檢測的結果為高風險,也不用太過擔心。建議在懷孕前或懷孕初期增加葉酸的攝取;若是曾懷過神經管缺陷胎兒的孕婦,則需要在醫師建議下,補充特殊葉酸。此外,孕期定期產檢追蹤也很重要。
     
    參考資料:中華民國衛生福利部-國人膳食營養素參考攝取量修訂第七版
     
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    建議進行葉酸代謝基因檢測的對象


    ◆  有計畫生育或產前健康檢查的婦女
    ◆  有習慣性流產的孕婦
    ◆  有家族心臟血管病史的孕婦
    ◆  有貧血病史的孕婦
     
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    葉酸代謝基因MTHFR檢測流程 

     
    步驟一:採集3 c.c.血液置於紫頭管
    步驟二:萃取DNA
    步驟三:MTHFR聚合酶連鎖反應
    步驟四:結果分析 
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