微小片段缺失症候群的定義為「一段染色體有微片段遺失的症候群，此片段可能包含了數個以上之基因，但片段又太小，無法被傳統染色體檢查所偵測。」
傳統的染色體檢查只能偵測染色體數目異常及大片段的構造異常，無法偵測出微小片段的缺失。有鑑於此，醫學界發展了晶片式比較全基因體定量分析 （Array Comparative Genomic Hybridization, aCGH），簡稱基因晶片檢測，以有效篩檢胎兒是否患有微小片段缺失症候群疾病。
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微小片段缺失症候群臨床表徵
• 發育遲緩、胎兒過小、胎兒生長停滯
• 神經系統發育不全、智能障礙、學習障礙、癲癇
• 肌肉張力低下、情緒障礙
• 臉部特徵異常
• 心臟血管系統先天異常
• 其他先天性發育異常
註：根據文獻報導，部分的自閉症及智能障礙與染色體微小片段缺失有關，因此基因晶片便可以針對此部分做篩檢。
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Oligo基因晶片之優點
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基因晶片篩檢疾病列表
Oligo晶片解析度高，已被證實可檢測多種臨床上常被報導出之疾病；美國婦產科協會（ACOG）更在2013年推崇基因晶片於臨床應用的價值。
慧智累積多年的臨床經驗，已利用Oligo 晶片檢測出超過1,000種染色體微片段缺失症候群，並在臨床醫師的驗證下，有效地提高胎兒染色體異常檢出率。
註：慧智已透過Oligo晶片發現超過1,000種染色體微片段缺失，詳細列表請與我們聯繫。
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基因晶片個案分享
► 產前基因晶片案例：
第1號染色體q21.1缺失症 (1q21.1 Deletion Syndrome)
發病原因：第1號染色體q21.1-q21.2具有一段2.39Mb的微小片段缺失。
雯雯(化名)懷孕16週時，同時接受羊水染色體及羊水晶片檢查。羊水染色體檢查結果正常，但羊水晶片檢測後發現在第1號染色體有一微小片段缺失。寶寶出生後可能出現發育遲緩、智能不足、心臟病、白內障、自閉症、精神分裂症、臉部異常特徵及性腺發育不良等。
► 新生兒/小兒基因晶片案例：
威廉氏症候群 (Williams-Beuren Syndrom)
發病原因：第七號染色體q11.23微小片段缺失
34歲的小琪(化名)在懷孕十六週時接受傳統羊水染色體檢查，結果正常。但當孩子出生後發現有獨特的臉部特徵及發育遲緩，因此醫師建議抽血以基因晶片檢測。發現為第七號染色體微小片段缺失，符合威廉氏症候群。
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建議進行產前基因晶片檢測的對象
◆ 超過34歲之高齡孕婦
◆ 希望降低懷孕風險的孕婦
◆ 超音波檢查發現胎兒有構造異常的孕婦
◆ 有先天性異常的家族史或者曾生過先天性異常寶寶者
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孕婦產前基因晶片檢測流程
可與傳統染色體檢測同時進行，只要多抽取10c.c.羊水，即足夠進行晶片式全基因體定量分析。
步驟一：醫師或專業人員講解說明
步驟二：填寫同意書
步驟三：羊膜穿刺抽取10c.c.羊水
步驟四：低溫運送至實驗室
步驟五：進行檢測
步驟六：寄發報告由醫師講解說明
註.檢體來源除了羊水之外，也可以利用血液、絨毛、組織等進行產前基因晶片檢查。
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基因晶片檢測和傳統羊水染色體可以擇一做嗎?
傳統羊水染色體檢查是將羊水細胞固定於玻片，以顯微鏡檢查染色體的數目和結構，但受到顯微鏡解析度的限制，傳統染色體檢查只能看出5Mb以上的片段變化。
基因晶片檢測是將染色體的DNA打碎之後，利用數以萬計的探針(Probe)去比較檢體與正常檢體的基因，Oligo寡核苷酸基因晶片解析度高達0.1Mb，能補足傳統染色體檢查解析度不足的缺點。但基因晶片檢查有其限制，無法找出染色體平衡性轉位或低比例鑲嵌型異常，仍需透過傳統染色體檢查。
建議兩種檢測要同時進行，相輔相成。
