X染色體脆折症是常見的遺傳性智能障礙疾病，發生原因是X染色體中q27.3上FMR1基因的CGG三核苷酸序列不正常重複導致。當重複到一定數量時，會影響其他基因的表現，使大腦神經細胞發育受到影響，進一步產生智力問題、學習障礙、過動、自閉等情形。
X染色體脆折症的症狀在女性身上較不明顯。由於女性性染色體為XX，當一條X染色體發生問題，仍有一條正常的X染色體，因此可能沒有症狀或症狀輕微；男性由於只有一條X染色體，臨床症狀會較為明顯且嚴重。且患者會有程度不一的外觀異常，包括臉型瘦長、寬額頭、耳朵大、下巴尖等。
X染色體脆折症發生率
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X染色體脆折症基因分型
X染色體脆折症基因分型可分四型:
• 正常型：FMR1基因表現正常，下一代患病機率極低。
• 中間型：介於正常及準突變型之間，下一代患病機率極低，但孫代罹病機會增加。
• 準突變型：本身症狀輕微，且發病初期病徵進展的非常緩慢，很容易被誤診成其他疾病；下一代也有罹患X染色體脆折症的風險。
• 全突變型：本身具有明顯臨床症狀，下一代也是患者的機率極高。
X染色體中q27.3上FMR1基因的CGG重複次數及罹病風險
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X染色體脆折症遺傳模式
X染色體脆折症為性聯顯性遺傳，遺傳至下一代的比例可分成以下兩種狀況：
1. 女性帶有FMR1基因變異，則有50%的機率會將變異遺傳至下一代。
2. 男性帶有FMR1基因變異，則100%的機率會將變異遺傳給女兒，兒子則正常。篩檢。
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建議進行X染色體脆折症基因篩檢的對象
由於X染色體脆折症目前沒有可治癒藥物，且病徵發展極為緩慢，容易被誤診或忽視，建議下列族群透過基因篩檢確認是否帶因：
◆ 婦女懷孕前或懷孕初期
◆ 具有X染色體脆折症家族史之夫妻
◆ 具有智能障礙、生長遲滯或自閉症家族之夫妻
◆ 有提早停經、濾泡刺激素（FSH）偏高或卵巢早衰（Premature Ovarian Failure, POF）等不孕症家族史之夫妻
◆ 有成年後運動失調或震顫家族史之夫妻
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孕婦X染色體脆折症基因篩檢流程
若孕婦檢測結果為準突變或全突變，就會有50%的機率遺傳給下一代，因此，應再進行羊水檢測，及早發現胎兒是否患有X染色體脆折症。
