醫療新知


母嬰親善醫院介紹
嬰兒所需奶量及胃的大小
依嬰兒需求哺餵之重要性及意義
認識您的乳房
母乳的優點及哺餵的好處
母乳哺餵的好處
奶水的產生與調節
開啟乳汁分泌的第一把鑰匙
24小時親子同室的重要性
寶寶含奶的姿勢
哺育母乳的姿勢
擠奶的方法
孕期常見的不是及處理
擠出的奶水如何儲存?
孕婦感冒 到底要不要吃藥?
赴茲卡疫區 孕婦返台應照超音波
臍帶護理
新生兒沐浴
耳溫槍測量方式
葉酸代謝基因檢測
染色體基因晶片檢測 aCGH 簡介
早期子癲前症風險評估
X染色體脆折症基因篩檢
脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢
非侵入性產前染色體篩檢 NIPS、NIFTY
小小孩便秘大作戰
新生兒常見的皮膚疹
惱人的尿布疹
嗝嗝不停的小寶貝
惱人的溢奶與吐奶-胃食道逆流
新生兒感冒了?
凸出的肚臍 - 臍疝氣
我的寶貝不喝奶
寶寶的穿著
絨毛膜採樣
什麼是子宮頸抹片檢查?
什麼是超薄抹片?
什麼是HPV人類乳突病毒?
羊膜穿刺檢查
第二孕期四指標母血唐氏症篩檢
aCGH─晶片式全基因定量分析技術 施行時機
服用排卵藥會不會增加卵巢癌的危險?
子宮內膜異位是遺傳疾病嗎?
懷孕能治好子宮內膜異位嗎?
高層次超音波
早期唐氏症篩檢
孩童偏挑食的科學診斷與治療對策
嬰幼兒健康檢查
家族中有人得過卵巢癌,則罹患卵巢癌的機率是如何?
過敏兒最新統計數字
首頁 | 醫療新知
 
產科 >
X染色體脆折症基因篩檢
 
X染色體脆折症基因篩檢 >


X染色體脆折症會導致智能發展障礙,發生率僅次於唐氏症,但和唐氏症最大的不同,是X染色體脆折症會遺傳給後代。
 
《X染色體脆折症基因篩檢》,可知道孕婦是否為帶因者,以及早進行羊水檢測。

 
  • X染色體脆折症 (Fragile X Syndrome Screening)

    X染色體脆折症是常見的遺傳性智能障礙疾病,發生原因是X染色體中q27.3上FMR1基因的CGG三核苷酸序列不正常重複導致。當重複到一定數量時,會影響其他基因的表現,使大腦神經細胞發育受到影響,進一步產生智力問題、學習障礙、過動、自閉等情形。
     
    X染色體脆折症的症狀在女性身上較不明顯。由於女性性染色體為XX,當一條X染色體發生問題,仍有一條正常的X染色體,因此可能沒有症狀或症狀輕微;男性由於只有一條X染色體,臨床症狀會較為明顯且嚴重。且患者會有程度不一的外觀異常,包括臉型瘦長、寬額頭、耳朵大、下巴尖等。
     
    X染色體脆折症發生率
     
    ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
    X染色體脆折症基因分型


    X染色體脆折症基因分型可分四型:
     
    正常型:FMR1基因表現正常,下一代患病機率極低。
     
    中間型:介於正常及準突變型之間,下一代患病機率極低,但孫代罹病機會增加。
     
    準突變型:本身症狀輕微,且發病初期病徵進展的非常緩慢,很容易被誤診成其他疾病;下一代也有罹患X染色體脆折症的風險。
     
     
     
    全突變型:本身具有明顯臨床症狀,下一代也是患者的機率極高。
     

    X染色體中q27.3上FMR1基因的CGG重複次數及罹病風險

     
     
    ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
    X染色體脆折症遺傳模式


    X染色體脆折症為性聯顯性遺傳,遺傳至下一代的比例可分成以下兩種狀況:
     
    1.  女性帶有FMR1基因變異,則有50%的機率會將變異遺傳至下一代。
    2.  男性帶有FMR1基因變異,則100%的機率會將變異遺傳給女兒,兒子則正常。篩檢。
     
       

     

    ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
    建議進行X染色體脆折症基因篩檢的對象


    由於X染色體脆折症目前沒有可治癒藥物,且病徵發展極為緩慢,容易被誤診或忽視,建議下列族群透過基因篩檢確認是否帶因:

    ◆  婦女懷孕前或懷孕初期
    ◆  具有X染色體脆折症家族史之夫妻
    ◆  具有智能障礙、生長遲滯或自閉症家族之夫妻
    ◆  有提早停經、濾泡刺激素(FSH)偏高或卵巢早衰(Premature Ovarian Failure, POF)等不孕症家族史之夫妻
    ◆  有成年後運動失調或震顫家族史之夫妻
     
    ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
    孕婦X染色體脆折症基因篩檢流程


     
    若孕婦檢測結果為準突變或全突變,就會有50%的機率遺傳給下一代,因此,應再進行羊水檢測,及早發現胎兒是否患有X染色體脆折症。
回上頁

優吉兒網站設計 - Website Info.