脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy ,SMA）是種可能會致命的遺傳疾病，新生兒、成人都有可能發病。發病後，患者的肌肉會軟弱無力、萎縮，且對稱性、漸進式地退化，逐漸影響患者控制隨意肌的能力，走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制頭、頸轉動等日常動作都會受到影響。依發病年齡、疾病嚴重度及肌肉萎縮程度分為三型：
• 嚴重型:第一型脊髓性肌肉萎縮症 Werdnig-Hoffmann Disease
一般出生六個月內就會出現四肢及軀幹因嚴重肌張力減退而呈現無力症狀、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難，通常嬰兒時期（約兩歲前）就會因呼吸衰竭而死亡。此型最為常見，約占所有患者七成。
• 中間型:第二型脊髓性肌肉萎縮症 Dubowitz Disease
出生後六個月至一歲半之間，患者開始出現對稱性下肢近端肌肉無力，導致無法走路與站立，偶爾上肢受到影響產生手部顫抖，通常頭部肌肉較不受影響，可以有正常的臉部表情，少數患者在孩童期因併發感染而死亡，多數患者仰賴外來健康支援與照護可以活至成年。
• 輕微型:第三型脊髓性肌肉萎縮症 Kugelberg-Welander Disease
一歲半至成年後都有可能發病，通常是肢體近端肌肉會輕度無力，在跑步或走樓梯等活動時造成輕微不便，通常這型患者可長期存活。
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脊髓性肌肉萎縮症遺傳模式
脊髓性肌肉萎縮症發生主因是第五號染色體上一個稱為「運動神經元存活基因」（SMN）發生突變所致。95%患者是因為SMN1這段基因出現片段缺失，其它患者，則可能是SMN1基因上發生小突變而致病。一般正常人會有二個SMN1基因，帶因者只有一個SMN1基因，而病患則完全沒有正常的SMN1基因。
常見的SMN1:SMN2的形式
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建議進行脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢的對象
脊髓性肌肉萎縮症是自體隱性遺傳疾病，在台灣，每40人就有一名是帶因者，帶因率僅次於海洋性貧血。帶因者雖不會發病，但當父母雙方都是帶因者時，每一胎都有1/4的機率生下重症寶寶。因此，建議夫妻雙方於婚前或懷孕早期即進行篩檢。
父母雙方都是帶因者，每胎都有1/4的機率為重症寶寶
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雙平台DHPLC+MLPA系統篩檢
我們於2003年開始研發脊髓性肌肉萎縮症帶因者檢測，成功建立世界上第一套脊髓性肌肉萎縮症帶因者篩檢系統，高效能液相層析(DHPLC)及多重連接探針擴增技術(MLPA)雙平台，具備高通量、高敏感度與高特異性的功能特性，可提供準確度高達95%以上的篩檢服務。
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孕婦X染色體脆折症基因篩檢流程
1. 脊髓性肌肉萎縮症存在於各類人種中，因此所有夫婦都應該要做帶因者篩檢。最好在懷孕前或初期就篩檢，以提供進一步遺傳諮詢。
2. 所有受檢者都應該充分瞭解篩檢內容，內容應包含脊髓性肌肉萎縮症的說明、疾病的種類、嚴重程度、帶因者遺傳給下一代的機率、基因篩檢的限制等。
3. 篩檢後的遺傳諮詢亦是必要的。帶因者需進一步轉診給遺傳醫學相關專業醫師，討論胎兒或下一胎的罹病風險。同時，胚胎著床前基因診斷(PGD)也是在生育下一胎時需要給予的建議選項。
4. 由於基因篩檢的限制，準確率並不是百分之百，因此若結果為非帶因者，並不代表不會生下重症患者。
5. 由於此遺傳疾病具高發生率，加上目前沒有治療方式，造成家庭及社會很重的負擔。所以唯有依賴正確的篩檢流程與基因檢測，來降低此病的發生率。
翻譯自（Carrier screening for spinal muscular atrophy. ACMG practice guidelines. November 2008 Vol. 10, No. 11, Page 840-842.）
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孕婦X染色體脆折症基因篩檢流程
